El autismo es más conocido y mejor diagnosticado que nunca, lo que ha llevado al malentendido de que los casos se están disparando.
En lo que respecta al diagnóstico de autismo de su hijo, de alguna manera Shannon Des Roches Rosa siente que tuvo suerte. El aspecto del trastorno del espectro autista (TEA) puede variar en gran medida entre individuos, así como también entre grupos de personas: los síntomas de las chicas difieren a menudo de los de los chicos, por ejemplo. Pero como chico joven y blanco, su hijo Leo era parte de un grupo con criterios de diagnóstico especialmente bien establecidos.
Y algunos de esos criterios se han visto en otras personas. De bebé, Leo raramente establecía contacto visual. En la guardería no respondía a las palabras como otros niños. Con frecuencia mostraba comportamientos compulsivos como agitar las manos y morder su ropa. Se estresaba o se sentía abrumado fácilmente. Como resultado, su diagnóstico en 2003, cuando tenía dos años, fue relativamente directo.
Pero a Rosa no le dieron muchas orientaciones sobre los siguientes pasos. «Me sentía muy perdida» –dice Rosa, editora y madre de 3 hijos residente en California. «Estaba realmente enfadada». Como tantos otros progenitores, lo que quería saber sobre todo era por qué su niño tenía autismo. En Internet encontró a otros padres que buscaban las mismas respuestas.
Algunos creían que sus hijos habían sido dañados por las vacunas. Numerosos estudios en cientos de miles de niños han demostrado consistentemente que no hay ninguna relación entre las vacunas y el autismo, y que los niños vacunados no tienen tasas más altas de autismo que los niños no vacunados. Pero sin un conocimiento más claro de por qué Leo era autista, Rosa eligió no vacunar a sus otros hijos.
A lo largo de los años Rosa se dio cuenta de que se había equivocado. Con el tiempo no solo renunció a su oposición a las vacunas, sino que creó una página web para ayudar a otros, Thinking Person’s Guide to Autism. «Tengo simpatía por la gente que cree en esto porque yo he pasado por ello –dice, pero ahora sé que estaba mal informada».
La historia de Rosa es un ejemplo de cómo, tras un diagnóstico de autismo, algunas familias simplemente quieren respuestas claras. A principios de este año, el secretario de Salud de los Estados Unidos, Robert F Kennedy Jr, prometió un esfuerzo de investigación enorme que implicará a cientos de científicos, para llegar al fondo de lo que ha dado en llamar una «epidemia» de autismo, antes de septiembre de 2025.
Pero décadas de investigación sobre el autismo han demostrado que sus causas son complejas, y la mayoría de ellas genéticas. Aunque los expertos dicen que la razón más importante del aumento de los diagnósticos de autismo parece que no son esas causas en absoluto, sino un cambio en el cribado y el diagnóstico de dicha enfermedad.
El autismo es un desorden neurodegenerativo que a menudo implica diferencias en pautas de pensamiento, procesamiento sensorial, comunicación e interacciones sociales. Se estima que la prevalencia del autismo es aproximadamente entre el 1 y el 3 por ciento a lo largo de los países donde ha sido estudiado, aunque existe falta de datos en muchos países de recrusos bajos y medios.
En los lugares en los que se han registrado estos datos durante décadas, ha habido un aumento constante en diagnósticos de autismo desde la mitad del siglo XX. En base a los registros sobre salud y educación, desde 2000 a 2022, la prevalencia del autismo en los Estados Unidos aumentó de 1 entre 150 a 1 entre 31. La prevalencia ha aumentado también en Australia, Taiwán y otros países.
«Esto puede parecer alarmante para la gente que no conoce el contexto de las estadísticas» –dice Zoe Gross, Directora de Defensa en la Red de autodefensa del autismo (Autistic Self Advocacy Network), una organización sin ánimo de lucro operada por personas autistas. «Los casos de autismo no están necesariamente creciendo –enfatiza Gross– sino que hay un aumento de diagnósticos».
Como enfermedad reconocida individualmente, el autismo es relativamente nuevo. No estaba incluido en el Manual diagnóstico y estadístico de los desórdenes mentales (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, DSM por sus siglas en inglés) –un libro con detalles sobre los síntomas y el tratamiento recomendado para cientos de trastornos mentales– hasta 1980. Esto significa que antes de esa fecha los niños con trastorno del espectro autista a menudo eran mal diagnosticados con una enfermedad como la esquizofrenia, o no eran en absoluto diagnosticados –dice Gross. Pero incluso ese reconocimiento era insuficiente. Los criterios de 1980 incluyeron, por ejemplo, su inicio antes de los primeros 30 meses de vida, la falta de respuesta a otras personas y los retrasos en el lenguaje, y todos los criterios definidos tenían que darse a la vez para recibir un diagnóstico.
45 años después, los criterios diagnósticos para el autismo se han ampliado. Un cambio especialmente importante llegó en 2013 cuando por primera vez el DSM incluyó subcategorías que recogían el síndrome de Asperger bajo el paraguas del trastorno del espectro autista (TEA). Ahora es más posible que las personas que previamente no habrían recibido un diagnóstico de autismo cumplan los criterios.
La disparidad de diagnósticos también se ha estrechado en grupos que eran históricamente pasados por alto, tales como las minorías raciales en los Estados Unidos. Incluso hoy las tasas de diagnóstico pueden diferir en gran medida dependiendo del área en la que viva la persona. Por ejemplo el trastorno del espectro autista fue identificado en menos de un 1 % de los niños de 8 años de Texas en abril de 2025, pero en más de un 5% en California, reflejando posiblemente diferencias en el acceso a la evaluación.
Los diagnósticos de autismo también pueden ayudar a conseguir beneficios del Gobierno, o más tiempo para completar exámenes; razones potenciales para tratar de encontrar un diagnóstico que no habría estado necesariamente disponible en décadas pasadas. Mientras tanto las revisiones del autismo se han vuelto más sensibles y muchos niños están siendo valorados e identificados antes que en el pasado.
También se piensa que la reducción gradual del estigma ha llevado a más evaluaciones de autismo en niños y adultos mientras que tanto unos como otros así como los profesionales de la salud se han hecho bastante más conscientes de las muchas manifestaciones del trastorno del espectro autista.
En particular, la gente tiene un mayor conocimiento de las diferentes formas en las que el autismo puede visibilizarse, incluyendo «la gente que podría no haber sido evaluada en años previos y que puede que tenga menos necesidades de apoyo intenso» –dice Gross. Esto es cierto en muchas partes del mundo. Yun-Joo Koh, la principal investigadora del Instituto Coreano para el Desarrollo Social de la Infancia (Korea Institute for Children’s Social Development) dice que en este país muchos progenitores están aprendiendo sobre el TEA a través de las redes sociales y yendo a su clínica mucho antes de lo que solían hacerlo.
Todo esto significa que hay menos casos escondidos de autismo. «Las personas autistas han estado siempre aquí –dice Rosa, pero nunca hemos tenido un dato realmente certero de cuántas personas hay».
Está en los genes
El autismo es muy hereditario —entendiéndolo cómo atribuible a factores genéticos— pero muy complejo, dice Sven Sandin, estadístico y epidemiólogo psiquiátrico del Instituto Karolinska de Estocolmo y de la Escuela de Medicina Icahn del Hospital Monte Sinaí de Nueva York.
Los estudios de Sandin a lo largo de 5 países de altos recursos han dado como resultado que el TEA es hereditario en torno a un 80%. Eso significa que, en un grupo de población, aproximadamente el 80% de las diferencias sobre el riesgo de TEA se deben a la variación genética. En otras palabras, la genética está detrás de la mayoría de los casos de TEA. Sus estudios en Suecia han encontrado que es especialmente hereditaria entre los chicos: el 87% para chicos y el 75% para chicas. Como con muchos otros aspectos de la epidemiología autista no está claro por qué, dice Sandin.
Pero lo que sí parece estar claro en su trabajo, incluyendo uno de los estudios suecos, es que el autismo se reproduce en las familias. Los niños cuyos hermanos al completo tenían autismo eran 10 veces más propensos a tener autismo ellos mismos, comparado con los niños cuyos hermanos no tenían autismo. Si eran autistas la mitad de los hermanos, los niños eran 3 veces más propensos a tener la enfermedad.
Los estudios de gemelos idénticos arrojan que si uno de ellos tiene TEA, entre el 65% y el 95% de sus gemelos también lo tienen.
Pero saber que el autismo es hereditario no significa que un solo gen sea responsable en todo el mundo que lo tiene. De hecho, se han identificado más de 100 genes que tienen alguna conexión con el diagnóstico de autismo, aunque estos no son necesariamente específicos del autismo, y a menudo hay vínculos con otras enfermedades. En algunas personas, se cree que puede haber miles de genes involucrados.
El papel del medio ambiente
Pero la genética no dicta la historia completa. «Es creencia general que… la enorme variedad de genes diferentes, una arquitectura genética muy compleja, y probablemente también la influencia del medio ambiente, son causas desencadenantes del autismo» —dice Sandin.
Para tratar de detallar las piezas perdidas, los investigadores han explorado un despliegue de factores de riesgo comportamentales y medio ambientales. Algunas explicaciones han sido desmentidas, como la teoría de la “madre frigorífico” que dice que las madres emocionalmente frías contribuían al autismo en sus hijos. Sandin también es escéptico respecto a la idea de que ciertos antidepresivos utilizados por los progenitores están vinculados al riesgo de autismo en los niños, aunque parece que se asocia con los desórdenes psiquiátricos en los progenitores.
Parece ser fuerte, aunque mezclado con otras, la evidencia de que la prevalencia elevada del autismo está vinculada a una edad parental mayor, debido posiblemente a una prevalencia mayor de las mutaciones de novo (espontáneas) en el esperma de los padres mayores. Un riesgo aumentado de mutaciones también puede ayudar a explicar la correlación entre los nacimientos prematuros y el autismo, ya que las mutaciones espontáneas pueden contribuir a las posibilidades de los nacimientos prematuros.
Los nacimientos prematuros también están relacionados con factores como los bajos recursos y la inseguridad alimentaria, que pueden en alguna medida explicar el aumento más pronunciado de diagnósticos de autismo en niños de minorías de los Estados Unidos.
Además, hay sugerencias de que la exposición medioambiental, incluyendo los pesticidas y la contaminación del aire, pueden jugar un papel en ello.
Algunos estudios también han encontrado correlaciones con los espacios entre nacimientos y las condiciones de salud de las madres, incluyendo la diabetes, el tabaquismo y la obesidad. Pero estas son más difíciles de relacionar —no está claro si el índice de masa corporal de la madre contribuye directamente al autismo, por ejemplo, o si es simplemente que las madres mayores tienden a tener un índice de masa corporal más alto, dice Sandin— y pueden estar relacionadas con las condiciones medioambientales compartidas más que ser una relación directa.
Es posible que al menos algunos de estos factores de riesgo, mientras probablemente sean agentes menores individualmente, pudieran ser más sustanciales cuando se dan juntos. Pero sobre todo, los expertos están de acuerdo en que es necesario investigar más factores medioambientales antes de llegar a extraer conclusiones. Lo que ha sido completamente descartado es cualquier vínculo entre las vacunas —incluidos ciertos ingredientes que puedan contener— y el TEA.
Esto no satisface a muchos, apunta Gross. «Muchas personas buscan una explicación simple, especialmente cuando el autismo está estigmatizado, cuando se les ha dicho muchas cosas negativas sobre la posible discapacidad de su propio hijo, y no quieren una explicación sino alguien a quien culpar».
El vacío resultante ha creado espacio para que se extiendan ideas simplistas, incluso aquellas que adolecen de evidencias o han sido repetidamente desestimadas. En los Estados Unidos, por ejemplo, donde el actual brote de sarampión se ha llevado múltiples vidas, es posible que los niños cuyos hermanos mayores tienen TEA no sean vacunados contra el sarampión, las paperas y las rubeola, posiblemente debido en parte al vínculo desestimado hace mucho tiempo entre autismo y vacunación.
Una razón por la que es común sentirse alarmado sobre el aumento de los diagnósticos de autismo, dice Gross, es que las sociedades generalmente no han construido suficientes sistemas de apoyo para acompañar un diagnóstico. Según ella, una forma de hacer que un diagnóstico de autismo sea menos alarmante sería mejorar ese apoyo.
Rosa está de acuerdo. La crisis real, dice, no es la del autismo, sino la del cuidado y el apoyo —que ella ve que le falta para Leo, que es hoy un chico de 24 años al que le encanta el senderismo y la pizza. Mientras Rosa continúa buscando las mejores maneras de apoyar a su hijo, los investigadores continuarán desentrañando la ciencia del autismo.
Autora: Christine Ro
Lee aquí el artículo original de la BBC
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